呕吐、嗜睡、散发汗脚气味，这会是我孩子的未来吗？

2020年12月14日，我所在的城市下起了第一场雪，路上行人都沉浸在赏雪的喜悦当中。和纯粹出门赏雪的人不同，我出门是要去医院拿女儿的基因检测报告。

这是个罕见病

女儿出生第三天，医院常规进行了足底血筛查。大概半个月后我手机收到短信，提示女儿足底血筛查项目中的遗传代谢病有异常，需要复查。

收到短信的当天我就带着女儿去了医院，检查报告显示女儿的异戊酰基肉碱（C5）值为1.41μmol/L，而正常值是0.03~0.3μmol/L。医生建议我们复查一次，复查后的C5数值为1.35μmol/L，虽然有所下降但还是较正常值高出许多。

足底血筛查丨nidirect.gov.uk

医生说C5值高有可能提示异戊酸血症，建议最好做个基因检测，并简单向我们解释了这个病。异戊酸血症是常染色体隐性遗传病，只有父母双方同一位点各携带一个隐性致病基因才有可能致病。对于非近亲结婚的夫妻来说，生育一个常染色体隐性遗传病孩子的概率是非常低的。

我和先生都没有家族遗传病史，孕期产检也是一切正常，孩子出生后能吃能睡没任何异常，我们认为基因检测只是买个放心而已，孩子绝对不可能患上发病率只有几十万分之一的罕见病。

可是一个月后的基因检测报告却给了我沉重一击，报告提示在女儿血液中检测出IVD基因c.631A＞G和c.865G＞A杂合变异，分别遗传自母亲和父亲。IVD基因与异戊酸血症相关，为常染色体隐性遗传。

看完报告我的心沉了下去，但还是心存侥幸，想从医生口里听到一个否定的答案。谁知道医生仔细看了报告后告诉我，考虑宝宝是异戊酸血症。这是个罕见病，症状主要有喂养困难、恶心呕吐、嗜睡昏迷、身体有特殊气味等，但可以通过药物和特殊奶粉控制病情。

我无法接受孩子患上罕见病的事实，呆立当场，如坠冰窖。

了解越多，恐惧越少

我不知道自己怎么走出的诊室，只是感觉天地茫茫，浑身没有一丝温暖，反应过来时才发现自己手止不住地颤抖。买彩票中奖的概率也不过如此吧，为什么我的孩子要承受这些？在回家的出租车上，眼泪像断线的珍珠一样扑簌簌下落，我紧咬着牙，不让自己哭出声。

回到家后我匆匆看了一眼孩子，就立刻打开电脑搜索这个病的相关资料。

异戊酸血症，是由于亮氨酸分解代谢中的异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致异戊酸、异戊酰基肉碱在体内蓄积引起的有机酸代谢病。根据临床表现，异戊酸血症可分为急性新生儿型和慢性间歇型，也有无症状者。急性新生儿型一般在出生后2周内起病，表现为呕吐、嗜睡、汗脚气味等症状；慢性间歇型患者通常表现为生长发育迟缓。我看着孩子，她刚刚2个月大，除了偶尔吐一两次奶，其他一切都很好。

一回家，我就开始了解这个病。丨Pixabay

因为是罕见病，网上能查到的资料并不多，信息也鱼龙混杂，有些患病孩子完全没有问题，有些孩子则生长发育迟缓甚至死亡，我的心就在这些信息中沉浮。

晚上，我和先生食不下咽，看着可爱的女儿，我俩抱头痛哭，难以接受孩子患有这种罕见病。人生的前三十年，我考大学、读研，毕业后进入心仪的单位，经人介绍和先生相识相知相爱，在满怀期待和喜悦中迎来了我们爱的结晶，一切都是那么顺利。可刚刚步入而立之年就迎来当头一棒，我几乎要被击垮了。太难接受了，我的孩子那么可爱、那么小，她就是一个健康的、正常的孩子啊。

然而理智告诉我，事情来了只能面对，逃避解决不了任何问题。对这个病了解越多，我的恐惧越少，很多信息都告诉我这个病越早治疗越好，越早治疗疾病对孩子的影响越小。规范治疗的话，孩子是可以和其他正常孩子一样长大的，也不影响上学、结婚生育。

据统计，60%的罕见病以儿童发病为主，我国罕见病患者总人数预计有几千万，果壳病人#罕见病#专栏还分享过其他罕见病故事。

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