患者急发意识改变和精神症状：是单纯精神疾病，还是另有隐情？丨临床推理

翻译：倒影无痕

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患者为27岁男性，赞比亚人，因“意识改变1个月，视听幻觉、偏执和行走困难5天”就诊。就诊前一个月，患者变得越来越孤僻，并在精神病诊所被诊断有抑郁症。既往病史包括6 个月前肛裂伴便血和严重贫血（血红蛋白 4 g/dL）。

查体示瘦弱，存在视听幻觉，觉得查体者试图伤害他；痉挛性四肢瘫痪，四肢力量为 2/5，反射亢进伴阵挛，尿瀦留，无法行走。由于患者的意识状态，感觉检查不可靠。

患者的表现提示两种可能的定位：意识状态的改变以及视听幻觉表明弥漫性皮质受累；痉挛性四肢瘫痪、阵挛反射亢进、尿瀦留和无法行走表明双侧半球病变或脊髓病变。该患者感觉检查不可靠以助定位，但上肢无力的存在表明颈髓内或上方的皮质脊髓束受累。潜在的鉴别诊断包括但不限于感染性（如神经梅毒、结核和 HIV 相关感染）、炎症性（如系统性红斑狼疮、神经结节病、急性播散性脑脊髓炎和多发性硬化症）、中毒（如一氧化二氮）和代谢性（如维生素 B12、维生素 E、铜和叶酸缺乏）病因。

该患者重要的检查包括感染性、自身免疫性和代谢性检查；还包括血清叶酸、甲基丙二酸、维生素 B1、维生素 B12、维生素 E、铜、重金属和促甲状腺激素。

对于赞比亚人，确定免疫状态，尤其是HIV 状态，对于鉴别诊断必不可少；尿液毒理学也可用于明确潜在的中毒病因；大脑和脊髓MRI以及脑脊液 (CSF) 检查可用于评估炎症和感染病因。

但该患者所处地方资源缺乏，一些检查无法进行，因此采用了逐步诊断的方法。该患者未感染 HIV，使得免疫抑制相关的感染（如 CMV、播散性 VZV 等）可能性不大；患者最近无一氧化二氮接触史，非素食主义者，也未服用过质子泵抑制剂等药物，因此维生素 B12 和/或其他营养缺乏的风险不大。

但结合肛裂伴贫血和可能的炎症性肠病的考虑，需考虑多系统病变。克罗恩病可导致包括回肠末端在内的整个胃肠道溃疡，可导致吸收不良。

血常规显示贫血（血红蛋白 10 g/dL，平均红细胞体积 106 fL）；梅毒快速血浆反应素试验阴性；维生素 B12 水平 60 pg/ml（正常：190-950 pg/ml）。CSF检查未见细胞增多，蛋白质和葡萄糖正常，革兰染色阴性，隐球菌抗原阴性，结核分枝杆菌 PCR 阴性，细菌和抗酸杆菌培养阴性。头颅MRI正常。

基于上述检查，诊断考虑维生素 B12 缺乏症。患者入院后开始每天肌注维生素 B12 1000μg，持续 1 周；然后每周注射一次，持续 4 周；之后门诊每月注射一次。一周内意识状态明显好转，两个月后恢复正常。两个月内上肢力量也有明显改善，但下肢症状持续存在。六个月后，其体力明显改善，但由于痉挛仍不能行走。就诊后一年可独立行走。但由于患者的经济限制，恶性贫血和炎症性肠病的检查尚未完成，因此由于没有确定维生素 B12 缺乏的可逆原因，肠外维生素 B12 补充无限期地继续进行。

维生素 B12 缺乏常与神经系统疾病有关，其中亚急性联合变性 (SACD) 是常见表现。SACD 的特点是脊髓后柱和外侧柱病变，临床表现为感觉症状、共济失调和痉挛性下肢轻瘫或四肢轻瘫。脊髓MRI 可能在 T2 加权图像上显示背柱信号异常。虽然它通常表现为亚急性至慢性脊髓病，但该病例说明脊髓病症状的更急性表现也是可能的。

虽然不常见，但维生素 B12 缺乏会导致急性精神病。维生素 B12 缺乏引起的急性精神病可伴或不伴其他症状，如SACD。维生素 B12 缺乏症的神经精神表现通常为慢性、非特异性症状，如疲劳、冷漠、易怒、认知减慢和健忘。因此，维生素 B12 缺乏症通常是痴呆症标准检查的一部分。

维生素 B12 缺乏症的治疗反应取决于潜在病因，并与疾病的慢性期和严重程度有关，症状持续时间较短的患者恢复得更好。该患者也证明了这一原则，因为尽管有严重的神经精神和脊髓病症状，其症状几乎完全康复。

总之，虽然脊髓 SACD 和大细胞性贫血是维生素 B12 缺乏的常见表现，但医生应该意识到急性精神病是一种罕见且可逆的并发症。

原文索引：Stanley Zimba, Lorraine Chishimba, Mashina Chomba, et al. Clinical Reasoning: An Unusual Case of Acute Psychosis and Tetraparesis in a Young Zambian Man. Neurology published online July 7, 2021. DOI 10.1212/WNL.0000000000012468

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