“我喜欢去医院，在那里才感觉自己更像个‘正常人’”

病人的生活从来没有容易二字，尤其是罕见病病人。

好莱坞演员Selma Blair曾在电影《律政俏佳人》、《地狱男爵》中有过精彩表演，一度是粉丝心中的“实力女王”。2019年名利场的一场活动上，Blair身披披风，手拄拐杖，一步一步走到镜头面前，当晚她的一张照片迅速出圈，被很多人赞美又酷又飒。但那时的她已经被确诊患有多发性硬化（MS），身体不由自己掌控，步态不稳，需要依赖拐杖，且面临终身残疾的风险，说话表达也变得无法连贯。

Selma Blair勇敢的迈步让数以万计的MS罕见病群体被大众看见。图片来源于ABC News Nightline，ABC新闻《夜线》专访

疾病面前，明星和普通人都难逃劫难。

今年快40岁的茄子确诊多发性硬化已经17年，确诊时即将大学毕业。两年前，她经历了一场严重病发，走路这项基本功能变得更差，腿没力气，抬腿抬不高，还经常被一点点小石子绊倒。甚至一次公司聚餐，眼看饭店近在眼前，走到一半她突然整个人蹲下无法动弹，最后被好心的同事背着过去。在同事眼里，她就是一个特别虚弱的人，经常犯“小姐病”走不动路。

茄子也很无奈，完全没有办法向同事解释为什么自己突然之间毫无征兆地变得举步难行。

这十七年，茄子已经经历了从身体麻、容易疲劳、步态不稳，到如今走路成为无法逾越的障碍。她能感受到，身体正在失去控制，“我大概每年复发一次，每次复发身体都在往越来越坏的那一步发展。医生看到我，甚至会疑惑我怎么还没有坐轮椅。”

茄子拍照时爱笑，但她说自己并不像照片上那样阳光、健康

多发性硬化（MS）在欧美并不罕见，全球有约250万人患有MS。中国MS的发病率为0.235/10万，按发病率推算，目前中国MS患病总人数很有可能已经超过10万。但据统计，已经确诊并且进行规范治疗的患者尚且不足3000人，很多患者没有被诊断，也有很多人即使被诊断也不进行规范治疗。MS是一种严重、终身、进行性、致残性的神经免疫性疾病，也是多发于脑部与脊髓的疾病，会让患者逐步丧失自理能力，造成瘫痪、失明甚至失去生命。因多发于20-40岁的青壮年，也被称为“花季杀手”。

她喜欢去医院，

觉得在那里自己才能做个“正常人”

2005年，茄子大四，因为专业关系，经常熬夜赶作业。有一阵感觉右半边身体有点麻，她以为只是太累了，休息一下就好，后来麻木感越来越强烈，“自己左手触摸右边胳膊就好像隔了一层纱”。但因为对生活也没有太大影响，茄子就没有想到去医院检查。

直到一次发了低烧，她才不情不愿去医院。当时医生没有多说别的，只是让她再去查一个磁共振。“心里其实没有想太多，照就照呗。”谁知结果出来，她就被告知“怀疑是多发性硬化”。

那一刻茄子懵了，“根本没有听说过，那个医生好像也不是很懂，还拿了一本书一边翻一边说‘这上面就是这么写，你非常有可能’。”后来她又去大医院复查之后，才最终确诊。

茄子还算“幸运”，患病初期就被确诊。实际上，医生和患者对MS认知度都很低，患者经常被误诊、漏诊、误治。据调查，有47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，从而延误治疗。“基本都是到了走路出现问题或者大小便有困难才会去医院看，这个时候病情已经比较加重了。”中山大学附属第三医院神经内科邱伟解释说。

Selma Blair也是在被病痛折磨多年后才确诊。图片来源于ABC News Nightline，ABC新闻《夜线》专访

随后的日子里，茄子开始了漫长的治病路：一开始打激素，结果身体反应特别大，整个人水肿、冒痘痘，“那个样子真的非常非常丑”；曾经有一度迷茫得病急乱投医，尝试过血浆置换的治疗，跟做透析的尿毒症病人在一起，那时觉得“原来还有比自己更受病痛折磨的人”；之后她又开始打干扰素，打了两年，直到肌肉僵硬再也打不进去，只能放弃……

一边治疗，病情一边在反复，她开始越来越力不从心。

毕业后，茄子如愿入职一家建筑设计公司，这本是她擅长且自豪的一份工作，但却因为行走能力越来越差，看工地、去选材等基本的工作需求她都没办法胜任，只能辞职换了一份设计管理的工作。从单纯的设计岗位转到关系复杂的管理岗位，一度让她吃不消，最后拍了磁共振才知道原来因为疾病影响到了大脑，出现脑萎缩症状，“工作中常常忘记事情，反应能力也没那么灵活了，所以刚好劳动合同到期，公司就不再跟我续约了。”说这话时，茄子克制着自己的情绪。

2021年茄子又一次复发住院

“现在一个人待在家里，没有任何收入，心理压力挺大的。”她不想这样，但失控的身体带来的无力感如影随形，她开始不自觉地自我否定，就连婚恋问题，首先也会想到“对方肯定会考量未来的生活”而不敢期待婚姻，她懂事地表示自己能够理解对方的选择，但是多次被放弃之后还是会不能自已的难过、自卑。

第一次确诊时，出了医院茄子就开始大哭，“马上要毕业了，我的人生还没开始，就要去住院了。”如今患病17年，茄子说自己最喜欢去的地方就是医院，“因为在那里才感觉跟大家一样是个‘正常人’”。

能走路她就觉得特别欣慰了

实际上，五年前茄子走路还没这么差。

看话剧、玩漂流、去潜水，跟朋友玩卡丁车，还可以一天走一万步。因病情加重，原来的药已经开始无效，所以医生建议换药。两种药物切换，需要把之前的药物完全洗脱后才能开始服用新药。就是这次“洗脱”，让她失去了药物的保护，并且经历了一次严重的复发，剥夺了她正常的步行能力。

病重前茄子还能到处去旅游

对于MS患者来说，每一次的疾病复发都有可能带来打击性的、不可逆的后果。

很多临床药物试验结果表明，持续、规范的疾病修正治疗，可以最大程度避免疾病复发造成的残疾累积，以及推迟疾病本身的继发进展。疾病修正治疗（DMT）也是目前国际公认的多发性硬化疾病缓解期标准治疗手段。

不过，茄子早期确诊时国内DMT药物仅有一种。直到2018年中国将多发性硬化纳入《第一批罕见病目录》，陆续有多种DMT药物在中国上市，MS患者的治疗结局才开始改善。随着利好政策不断出台，国际很多前沿的DMT药物陆续进入中国市场，现在国内已经有6款DMT治疗药物获批上市。

“中国的多发性硬化患者在国家不断推动医疗体制改革的背景下，可以获得越来越多与世界同步的药物，这打破了我国MS患者一度无药可用的局面，也让医生与患者有信心迎战疾病。现在得了MS并不可怕，规范的DMT治疗是可以保证患者获得更好的生活能力、自理能力的。”河北医科大学第二医院神经内科檀国军表示。

“我们现在选择DMT药物会根据患者病情的程度来定，特别是针对轻中度的患者，需要综合考虑DMT药物的获益风险比，也就是说选择效果优良，并且安全性也高的药物。同时，患者的个体需求在药物选择时也需要关注，例如一些育龄期患者有生育计划，就可以考虑使用代谢较快、洗脱期较短的药物。”中山大学附属第一医院神经科冯慧宇说道。

茄子在更换了更适合自己的DMT药物后，病情得到了改善，“我现在每天早上可以跑步，去100米回来100米，我觉得能跑步已经是一个很大的进步了。”

“但是到了下午的时候，我就会越来越累，走路走不了太长，活动的耐力越来越短。”虽然状况有所改善，但因为DMT药物只能预防复发、延缓进展，像步行障碍这样的具体症状并不能起到改善作用。茄子也因为行走问题，时常摔倒，有一次赶飞机时，跑着跑着突然就跪倒在机场大厅，一步也都动不了，还有一次走着走着突然脱力摔倒在路边一辆摩托车上。“很尴尬，也很无力。”

摔跤已经成为茄子的“生活日常”

类似的尴尬经历很多MS患者都有，从患病开始10年内93%患者都会出现步行障碍，高达85%的MS患者以步行障碍为初始症状，但长期以来并没有针对性药物可用。不过，邱伟表示，“这一状况正在变好。去年有两款MS治疗药物获批，其中就有1款针对MS患者步行障碍的对症治疗药物，已经通过国家医保谈判纳入国家医保目录。从国外率先使用对症治疗药物的患者反馈来看，大部分患者的步行功能障碍症都能得到改善。期待这款药物可以改善国内MS患者的步行障碍，提高他们的生活质量和信心。”

茄子也很期待，如果这款药物能够改善她的步行功能，或许她可以更自信的生活。

MS患者的人生不应该被囿于方寸

现在国内治疗MS的药物越来越多了，这让毛毛很开心。

毛毛也是一名MS患者，在8年前确诊。因为高中的生物知识，确诊时她就意识到多发性硬化无法治愈，可能要长期用药，一确诊后就开始并坚持规范的DMT治疗，至今已经有5年没有复发过，身体也没有明显残疾，可以胜任工作，可以出差、到处走。

MS患者、病痛挑战基金会（ICF）脱髓鞘疾病项目负责人毛毛

2017年大学毕业后，毛毛加入了病痛挑战基金会（ICF）负责脱髓鞘疾病项目，专门为MS等脱髓鞘疾病患者提供公益服务，目前她的“脱髓鞘碎碎念”患者公众号平台已经影响了几千名脱髓鞘疾病患者。

据她观察，很多最终残疾的MS患者都说自己突然就残了，“肯定不是这样的，一定是中间有个过程，比如某次复发没有重视，或拿一杯水时手抖撒出来了这样的细节被他们忽略掉了。”很多MS患者确诊后并没有进行治疗，还有一些MS患者因为药价和医保报销等原因，就自作主张擅自停药了。

这样的“反面教材”太多了，毛毛和她的团队希望通过分享更多患者经验和故事，举办各种科普讲座，让更多人了解多发性硬化。同时她也会收集各种医保政策和疾病相关的各种信息，帮助患者解决现实难题。

毛毛（后排右三）参加“罕行中国”活动，徒步科普多发性硬化

去年她和团队还开通了国内第一条罕见病心理热线400-002-0229，已经为500多位患者和家属提供了心理援助服务，减轻他们的心理压力。

最近，毛毛萌生了一个“小野心”，“希望影响一万个人树立多发性硬化患者规范治疗的理念”。她计划搭建一个全方位的脱髓鞘疾病信息平台，为大家提供就医、政策、诊疗、康复等方面的信息及服务，患者可以在这里得到更权威、更实用的信息，这样也可以少走些弯路。

毛毛在2019年罕见病合作交流会上

像茄子、毛毛一样的MS患者还有很多，随着人们对疾病认知的提升，以及治疗手段的丰富，MS患者可以实现与常人无异，不再被疾病困扰。就像Selma Blair一样，疾病并没有阻挡她的人生继续发光，她可以拄着拐杖重新活跃在舞台之上，也可以以另一种方式继续参与到喜爱的影视工作中，生病了依然可以重掌人生。

Selma拄拐杖在红毯上留下坚强美丽的瞬间。图片来源于ABC News Nightline，ABC新闻《夜线》专访

人们的悲欢或许并不相通，但你我都是一个个努力生活的个体，也希望在2月28日第15个国际罕见病日这天，我们能够更加了解、关注这个小群体，他们可能就在你身边，需要你力所能及的帮助。

（应受访者要求，文中MS患者茄子、毛毛为化名，除GIF图外图片均由受访者提供）

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