身体虽然被禁锢，他们的人生却从未止步
文 / 曹财林
文 / 曹财林
有一种疾病，它的发病时间几乎就定格了患者终其一生所能达到的最大运动功能。
这就是SMA（脊髓性肌萎缩症），在中国，约每一万名新生婴儿中会有一个罹患这种病症[1]。根据患病年龄和最大运动功能，它由重到轻分成4型：其中I型患者病情最重，通常在出生6个月内发病，无法独立坐起，未经治疗或干预下寿命大多不超过2岁。其余患者发病时间稍晚，但同样会肌力衰弱、肌肉萎缩，饱受呼吸问题、脊柱侧弯等困扰，即使长至成年，一生也会与站立架、轮椅、咳痰机甚至呼吸机相伴。
对于这样的生存状态，有人写下这样一段话：I型患者羡慕II型患者能活命，II型患者羡慕III型患者能走路，而III、IV型患者羡慕正常人能自由持久地蹦跳。但更多人不知道的是，作为一种进行性的疾病，如果不加以治疗和康复照护，他们中的大多数都将逐渐丧失曾经拥有的运动能力。
就是这种凶险的疾病，不少成人患者在儿时起病时，症状并不算张扬。许多家长因此错过了“提示”。
河北沧州乡村青年波波3岁时，就被察觉出一丝异样，但村里人说，走路不稳，可能是缺钙，孩子有些营养不良。
图：2005年，波波开始加速退化出现腿部无力
北京男孩龚旻刚满1岁时被发现走路踮脚尖，家人一直在寻找答案。大城市的医疗资源相对发达，但在随后三年的问诊中，龚旻却始终没有被确诊。
如今，医生发现类似症状会提出让患者去做相关的基因检测。但在波波与龚旻成长的上世纪90年代，人们对SMA的了解还很有限，也由此产生过许多误诊和延误治疗的情况。直到5岁时，龚旻才由国内SMA专家、中国人民解放军总医院沈定国教授给出SMA III型诊断。而波波拿到自己的SMA III型诊断书，整整用了12年。
现在，两位轮椅上的大男孩都已过了而立之年。作为发病较晚、身体机能相对较好的SMA III型患者，他们都曾经能够站立、行走，却鲜有人在日后的生活里，再次体会到这样的感觉。这些年来，他们始终面对的是在接受身体机能衰退的现实与挑战自我潜能之间的博弈。
身体虽然被禁锢，但人生的梦想并没有就此止步。
接受教育，走向社会，通过治疗最大程度地获得“普通人”的人生，实现一个又一个平凡而不平凡的第一次，是很多SMA成人患者的人生信条。
另一方面，在中国单基因罕见病中，SMA患者群体可以算是一个幸运的群体。人类能在找到SMA致病基因后的短短二十多年间，就研发出疾病修正治疗药物，来改善、稳定患者身体机能，并在2022年1月1日得到国内医保政策执行，大幅降低治疗费用。
误诊、退学、迷惘、自强，今天故事的主人公波波与龚旻，经历了SMA成人患者人生中的起起伏伏。我们希望通过他们的故事，来走近这个群体曾经经历和此刻正在经历的生活。
求学：常被“绊倒”的青春
2000年以前，很多SMA患者都经历了相当长时间的延迟诊断或误诊，和即使确诊后也没有有效药物治疗的窘境。对于这种随时间不断恶化，使人肌肉萎缩、无力的疾病，许多人的命运因此改变。
对于沧州男孩波波而言，青春期需要直面的第一个变故，就是退学。因为身体机能迅速下降和少年极强的自尊心，2008年，还在读高一上学期的波波不得不退学了。
对一个青春期男孩来说，刚开始的辍学生活是畅快的。父母还给他买了一台电脑，他成了村里第一批拥有电脑的孩子，不免疯玩了一阵。
然而，不上课、玩电脑带来的快感并未持续很久。空虚和焦虑感伴随了此后退学的日子。实际上，波波自小人缘极好，在学校有很多哥们儿。回忆青春，他不希望人们误解SMA患者的校园生活。“没人欺负我，我们也不像别人想象得那么脆弱。”他还记得初中时，有一次跌倒在校门口。一个看上去像“混混”的学生看到了他。当时气氛紧张，那人慢慢走了过来，最后却只是把他给抱了起来。在这所乡间学校，温暖的经历远多于冷漠。
图：少年时的波波（右）
如今，再次回忆退学这个重大决定，除了“父母说不要上了”，波波说出了曾经更真实的想法，“其实我就是好面子。当着人前，被抬着搬着，我觉得是挺丢人的一件事。”
十多年后，当有年轻的病友跟波波说想放弃学业，波波会肯定地回答，“一定坚持下去。我肯定要劝他们坚持下去。”SMA让他们的生活有所残缺，学习、掌握一技之长，可能是他们第一次通向职场、回归社会的重要武器。对成人SMA患者来说，工作不仅意味着赚钱，更是一种自我激励。
比很多成人患者幸运，在北京的龚旻一直坚持着学业。从童年时期，龚旻就把学习当成了一种寄托，上学时甚至连电视都可以不看，还常常熬夜学习到深夜。长大后回想那种孤注一掷式的学习方式，龚旻也有了新的体会：“那应该是一种自我弥补，不能在操场上跟同学一起奔跑，就想着把成绩弄好，在身体上不能实现的要在学习上找补回来。另一方面，好成绩也能带来好人缘，同学有不会的题都会来问我，当个‘小老师’的感觉还不赖。”
虽然没能考进重点中学，但好学的龚旻被老师安排在讲台正前方，他觉得很多课，老师似乎只讲给他一个人听。有时候班上的学习气氛不算太好，教室里到处是青春的躁动气息。但龚旻觉得自己一头钻进了象牙塔。而这一钻，就一路钻到了北京工业大学英美文学专业的研究生。
不过求学阶段也有一件遗憾的事情。当时龚旻因为一心求学而忽略了身体的变化。在15到18岁期间，龚旻慢慢出现脊柱侧弯，这也是许多成人患者身上都有的现象，而他当时并不了解SMA病情的发展。后来同病友聊天时，龚旻才得知，很多病友在行走出现困难之后大都维持过一段能够站或撑的阶段，而自己走与站的能力似乎是同时消失的，一下就没有了。
求职：以自己的方式融入社会
尽管没有继续学业，但小镇少年波波似乎特别擅长交朋友。小镇少年间有种兄弟般的情谊。一个发小把另一个辍学在家的朋友介绍给了波波。两个少年就在电脑上一起琢磨，如何编网页、如何用Photoshop，波波还当过早期的淘宝网店店主。“还挺超前吧！”波波带着笑意说道。
哥哥总是会把听说到的软件告诉给弟弟，闲着的时候，波波的一大乐趣就是尝试各种新软件。当然，他也调皮地坦承，初学Photoshop的一大乐趣，就是把朋友的头像P成猪头。那时的他还不知道，未来自己会因为这份技术，进入一种新的生活。
一次参与“美儿SMA关爱中心”举办的活动，波波被机构负责人邢焕萍一眼相中。在这家专注于服务SMA患者群体的非营利性组织，波波也仿佛找到了自己的归属。他主要负责包括设计在内的技术工作，机构公众号中的许多海报，就出自他之手。除了技术方面的工作，波波也负责和病友们的日常交流。打开美儿后台，患者们的留言总是展示着人生百态。
工作几年间，波波见过来自偏远地区，刚确诊又对病症本身一无所知的病友；也见过在详细了解病症后对生活张皇失措的患者家属。而其中最令人崩溃的，是经历病友的去世。最初几次，波波深陷低潮。但工作时间久了，他开始发现与其害怕未知的变故，不如去抓紧过好当下，用自己的亲身经历和感悟，去帮助并感染其他病友。这让他感到一种久违的“被需要的快乐”。
图：龚旻在参加美儿公益活动
与此同时，龚旻也在用自己的方式摸索着走向社会。
离开校园后，导师把他推荐到一家广告公司做翻译，这对于擅长案头工作的龚旻，一开始还是比较得心应手的。但广告公司的工作节奏很快，翻译工作经常一件接一件，压力巨大，“总有一种翻不完的感觉”。更糟糕的是，他的身体功能仍在退化，长时间打字，逐渐力不从心了。
但这份并不轻松的活儿，龚旻还是坚持了将近三年的时间。2016年2月，在北京参加的一次国际罕见病日的活动，龚旻也第一次接触到了美儿。自此，两个SMA青年的生活有了交集。他们都第一次兴奋地发现，自己的社会属性原来可以不仅仅是那个接受帮助的人，他们能做的远比这些更多。
图：龚旻和波波
求医：从“能治”到“敢治”
回忆从小的求医经历，波波坦言这20多年的确诊过程就像“猜谜”。他和家人经常能听到的就是医生说，“这个病目前没法治”。
当被问及一些患者很小时就已经出现腿软等症状，但为何常被误诊，北京协和医院神经科戴毅医生解释，“很多疾病会表现出类似的症状，存在临床表现的交叉，腿软的背后不止是SMA这一种原因。过去，成人患者延误诊断的原因是多方面的。除了医生对SMA的认知不够充分，另一个重要原因，还在于此前基因检测手段的局限和不便。”
图：戴毅医生
值得庆幸的是，曾经导致SMA漏诊误诊的因素，如今都有了改变。如今，波波依然生活在沧州平静的乡间。前些年，波波到当地医院看病。医生拿到基因检测报告后，马上和他说，“这个病啊，我们知道，近些年老‘火’了。”
与过去相比，SMA诊断周期已经大大缩短。“原来医学界主要是以PCR做基因诊断，现在用得更多的是一种叫做MLPA的检测方法。能够完成这些检测的机构也遍布全国，基因诊断方面的难度和延迟度都大大改观了。一些患者甚至可以通过邮寄血样的方式完成检测。”戴毅医生介绍。同时他也建议，SMA患者还应该尽早确诊，尽早治疗。“现在有非常明显的证据表明，患者尽早进行疾病修正治疗干预，能获得更好的运动能力、更长时间保持身体运动能力和其他生活能力。”他举例，“一些SMA病人的严重程度可能相似，但由于开始治疗的年龄不同，最后获益也不同。越早治疗的患者获益会更多。”
好消息越来越多。不仅确诊手段得到了明确和普及，2016年，针对SMA的疾病修正治疗药物也终于问世。在戴毅的眼中，科研人员能找到SMA的致病基因和突变类型，并在短短二十多年里研发出疾病修正治疗药物，算得上是一次制药史上的奇迹。更令人欣喜的是，该药物在去年年底被纳入国家医保，从今年1月1日起，患者自付的药物费用大幅下降。不同于父母尚在壮年且更愿意倾其所有为孩子治病的儿童SMA患者，成人患者的父母大多已年迈，多年的治病、照护，使得家庭经济条件不甚宽裕。有了医保支持，让许多成人患者终于“敢治了”。
龚旻也成了首批以医保价格接受治疗的成人患者。他已经完成了四针注射治疗，目前他最大的感觉是“起码个人状态在越来越好，工作之余还能保存一些精力回归到生活中”。在治疗前，龚旻总是有一种挥之不去的疲惫感，“但现在好像又好了一点，状态又回来了一点”。
波波原计划在今年4月前往天津接受治疗，但未能成行，“我现在每天都在等待医院回复，争取能早点打上针”。对于治疗的期待和信念让他更加坚强、独立。用药、找护工、与医院沟通，都自己来。甚至未来从沧州到天津打针，他都打算不带家人，只找一位护工陪同。
从小到大，哥哥总会提醒他，别把自己当病人。那意思是，“没有人能永远照顾你”。如今，三十而立的波波已经体会到了这种感觉。之前，一直负责照料家庭的妈妈，也生了一场大病。“即便我是SMA患者，依然会想，是不是该轮到我来照顾父母了。”他对于治疗的一大期待，是希望未来自己能翻身，让家人睡一个好觉。而更大的人生目标就是希望有一天能离开家人，靠自己独立生活。
图：波波在第二届中国SMA大会第一次登台
求药：有时，不退步也是一种进步
随着治疗开始，病人们会心怀憧憬。但无论医生还是患者，都需要正视治疗预期。在戴毅的日常工作中有一件重要的事情，就是在治疗前与患者和家属，做一次推心置腹的深入沟通。
对于不同疾病阶段的患者，戴毅医生分开解释：“如果病人还处于可以行走的阶段，治疗预期是希望能尽量好地保持行走能力。比如更好地上楼梯，让行走距离更长。这就是一个合理预期。如果病人已经处于长期坐轮椅的阶段，通过治疗，主要是维持上肢功能，比如独自吃饭、点击键盘鼠标等能力。但并不能奢望这些病人通过治疗就能恢复行走能力。”
根据目前SMA治疗的情况，大部分成人患者经过治疗后，都有了不同程度的运动机能提升，能维持自己的身体机能，保持比较多的生活功能与社会功能。这对患者未来的生活非常重要。
对于波波来说，幸运的是他的惯用右手还保持着不错的功能，能够抬起至右耳处。他希望通过治疗，维持这些功能，这是未来继续工作和独立生活的基础。
关于具体治疗，戴毅医生介绍，成人患者主要会在医院的神经内科完成诊治，但由于成人患者可能伴随脊柱侧弯、胃食管反流等其它问题，往往需要多个科室参与。从这一角度看，目前大型综合医院诊治会更全面。
人生不设限，大胆拥抱更多的第一次
在未来完成治疗后，波波有着许许多多的计划，认识更多的朋友，见识更广的世界，尝试更多有趣的事情。
“如果有喜欢的女孩子，也许会厚着脸皮试一试主动表白，当然你不一定要求别人有回应，但有这样一种经历也很重要。”波波说。除此之外，波波还想体验一个人去酒吧、去逛上海迪士尼、挑战一次过山车或蹦极。在网上看到一个残疾人跳伞的视频后，他还燃起了跳伞的心愿。他给一些教练发私信，“我是肌萎缩患者，能不能在你这里跳个伞？”但还没有收到回复，“别人可能当我是神经病吧”。
龚旻不这么认为。他是波波在美儿的战友，甚至是“偶像”。在两人加入团队之前的一次美儿组织的病友活动中，波波从一堆头像中，一下就看到了这位使用英文名和英文简介的龚旻哥。
学英语专业的龚旻在学生时代，就见识过很多国外病友的丰富生活。“很多外国病友自己开着电动轮椅就可以独自出去，去银行、去医院都不用人陪，甚至还可以潜水、滑翔、坐热气球。”这也是SMA患者的真实生活。
图：龚旻在美国
龚旻在美儿的工作更多集中在直接与病友沟通，给予他们包括诊断、治疗、照护、康复等等支持和帮助。就在不久前，他为一名西藏的藏族病友联系了基因检测，这位患者也顺利成为西藏自治区首例接受SMA注射治疗的患者。“有了医保之后，别的病友过去可能用30年才能做到的事情，他3个月就完成了。”龚旻说话的时候不无骄傲。
比起其他单基因病还没有药物治疗，或药物没有医保支持的情形，SMA患者在单基因病种病患中，是一个幸运的群体。通过诊疗与康复，他们拥有了更多的选择，他们也从未放弃以自己的力量和命运抗争。如今在SMA之家，已经有病友开始读大学，开始出国留学，开始结婚生子，勇敢地迎接未知人生的许多个第一次。多出去看看世界，多陪陪家人，尽力回归“普通人”的生活，是这些SMA成年患者对未来朴素而宏大的理想。
5月4日，青年节，致敬，与命运相斗的青年。
龚旻的故事
一个与命运相斗的青年
参考文献：
（专题）