2022-06-20 00:24

每个稀松平常的瞬间，爸爸都记录在日记本的字里行间

治疗困局的打破与药物可及性的提高

让罕见病患者重燃生活希望

江西小女孩琪琪的爸爸有一本日记本，里面事无巨细地记录了女儿出生至今的每个动人瞬间。

这本日记本最新的一条记录，是他不久前见证了2岁半的女儿终于迈出人生第一步。为了这一刻，琪琪爸爸等了很久，也做了很多努力，他说这是今年父亲节，他收到的最珍贵的礼物。

女儿的第一步虽然走得摇摇晃晃，但琪琪爸爸还有全家人都激动得泪流满面。

小女孩出生于2019年8月30日。作为一个细心有爱的父亲，琪琪爸爸自女儿出生起，就用日记珍藏女儿的第一次哭、第一次笑、第一次叫爸爸……但随后，这一切戛然而止，琪琪在不足一岁时被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），从此日记里留下的是女儿的求医治疗之路。

2岁以下“头号遗传病杀手”

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的因运动神经元存活基因（SMN）缺失或致病性变异所导致的常染色体隐性遗传病。

据北京医学会医学遗传学分会和北京罕见病诊疗与保障学会在2020年共同发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMA发病率约为1/10000，SMN基因缺失或变异的人群携带率约为1/50，这意味着大约每一万名新生婴儿中会有一个罹患这种罕见病症。

根据患病年龄和最大运动功能的状态，SMA 由重到轻分为五型，其中0型患者病情最重，在产前或出生时即发病，一般在6月内夭折，I型患者病情也较重，通常在出生6个月内发病，无法独立坐起，未经治疗或干预下寿命大多不超过2岁，因此SMA也被视为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。其余患者发病时间稍晚，但同样会肌力衰弱、肌肉萎缩，饱受呼吸问题、脊柱侧弯等困扰，即使长至成年，一生也会与站立架、轮椅、咳痰机甚至呼吸机相伴。

琪琪9个月时，夫妻俩就警觉到了女儿似乎下肢力量不足：不像同龄孩子那样在床上翻转自如、练习爬的时候哭得厉害、扶着她的手一放开，她的脚就往下跪……

最开始医生认为琪琪可能是发育迟缓，但女儿当时连膝跳反射的检测项目都做不下来，这更让夫妻俩在心底里往“不好的方向”怀疑——妻子在网上搜索到这种病症很可能是SMA。

夫妻俩决定一定要及早地、精确地进行检查，因此坚持要求做了基因检测。

没想到不幸的结果还是降临了，琪琪被确诊为SMA II型。2020年7月17日，琪琪爸爸在日记里写道：“知道这个结果的时候，整个人生都是昏暗的，感觉天都塌了。”

近年来基因诊断已成为SMA诊断的金标准，也正是因为父母的坚持，琪琪在较早的时机得到了确诊，获得了及时的治疗。

确诊后的两周，琪琪就开始进行了疾病修正药物的鞘内注射治疗，爸爸继续把女儿每次打针的情景和变化写进日记本……

打破治疗困局

“早确诊早治疗”的琪琪属于SMA患者群体中较幸运的。

在过去很长一段时间里，由于对SMA认知有限，很多患者都经历了延迟诊断或误诊，以及即使确诊后也没有有效药物治疗的窘境。对于这种随时间不断恶化，使人肌肉萎缩、无力的疾病，许多人的命运因此改变。

直到2018年5月，SMA被列入我国《第一批罕见病目录》，成为“常见”的罕见病被大众知晓。

随后的一年，也成为我国SMA治疗史上具有里程碑意义的一年。2019年2月，全球首款针对SMA致病基因的修正治疗药物诺西那生钠注射液正式获得国家药品监督管理局批准上市，终结了国内SMA患者曾经无药可医的局面；4月，中国SMA诊治中心联盟正式成立，截至目前，覆盖全国25个城市共计63家医院参与的全国性罕见病单病种协作网络已初具规模，我国SMA临床及基因诊断可及性在全国范围内不断提高。

复旦大学附属华山医院神经内科主任医师、罕见病中心工作小组主任赵重波在接受采访时介绍道：“SMA这样的遗传性疾病虽然不能治愈但是可以通过疾病修正治疗，采用药物或者其他干预手段对疾病的病理生理进行影响，从而优化或者改变疾病的结局。”

复旦大学附属华山医院神经内科主任医师、罕见病中心工作小组主任赵重波

在2021年11月至今的半年多时间里，华山医院已经治疗了十余位成年SMA患者，这些患者均有不同程度的脊柱侧弯，但都通过鞘内注射实现了一次成功给药，且没有出现明显的不良反应。

“鞘内注射是一个临床上比较成熟的给药方式，从疾病本身的特性来讲，鞘内注射是为了增加药物在局部的浓度，更好地让运动神经元把这些药物摄取进去，从而发挥作用。”赵重波说。

关于治疗效果，他又以一位成人患者举例，在经过四次负荷注射治疗后，患者的6分钟步行距离已经从一开始的343米增加到了现在的370米，整体活动功能的量表评分已经从最初的57分上升到了61分，反映肺功能的用力肺活量（FVC）值从78.1%上升到了91.6%。

“对于慢性进展性的疾病，只要能把它遏制住，不再加重，这本身就是疗效。如果在现有基础上能走‘回头路’，还能再好一些，那就是大家都愿意看到的结果。”

但同时赵重波也强调：“SMA强调早诊断早治疗，诊断得越早、治疗得越早，越能够拥有正常的运动发育里程碑。”

用药可及性提高，重获生活新希望

虽然包括SMA在内的罕见病患者情况受到越来越多的社会关注，但是减轻患者的经济负担，提升药物的可及性仍是患者治疗道路上最关键的一环。

国内首家关注SMA的公益机构美儿SMA关爱中心曾做过一项患者生活质量调研，结果表明经济负担依旧是影响SMA患者接受治疗的主要原因。

“每个小群体都不应该被放弃”，国家一直在为罕见病家庭做着不懈努力。目前我国共有六十余种罕见病用药获批上市，其中涉及25种罕见病的四十余种药物被纳入国家医保目录，为罕见病患者带来生命的曙光。

2022年1月1日，诺西那生钠注射液医保报销政策正式落地。结合多地医保，患者的自付比例大幅降低，极大地减轻了经济负担。

药物可及性提高后，那些等待了多年的SMA成人患者对自己的生活质量也重燃了希望。

“入保”谈判一结束，赵重波就收到一封“老患者”来信，咨询能否进行鞘内注射治疗。对这位目前已经就读研究生的患者而言，从确诊SMA开始，等这一天已经等了十年。

在赵重波看来，随着有效的治疗方式出现和治疗成本下降，也会有越来越多成人SMA患者增加求治意愿，主动求医。越早治疗越早获益，“罕见病如果有特效治疗的话，会把一个罕见病慢慢地在漫长的岁月当中变成一个相对常见的疾病，因为存活的人更多了。”

现在，琪琪已经和同龄孩子一样进入了幼儿园，爸爸也会每天鼓励女儿尝试着走路，“我让她离我一米左右，鼓励她，教她一步一步走过来。”

从女儿出生那一刻起，琪琪爸爸就觉得她是“冥冥之中上天给的礼物”。和天下所有父亲一样，他希望琪琪能永远开心，同时他心里也期待着有一天“她能跟正常孩子一样，很平稳地走过来抱我。”

琪琪爸爸的日记本，记录了女儿生命中每一个第一次

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