罕见病无法诊断？试试中信湘雅遗传新突破
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日前，中信湘雅团队在国际著名遗传学期刊《医学遗传学杂志》（Journal of Medical Genetics）在线发表了最新的研究成果“通过RNA剪接分析重分析临床意义不明变异有助于改善单基因病的诊断”。该研究成果对于提高遗传性罕见病的诊断率具有显著意义。
罕见病是一类发病率低但严重威胁人类健康的疾病，明确的已超过7000 多种，总发病率非常高，全球预计超过3 亿名患者，中国有1680多万。80%的罕见病为遗传病，如白化病、血友病等，称为遗传性罕见病。通过基因检测，明确遗传性罕见病的致病原因，是治疗和通过产前诊断或者胚胎植入前遗传学检测（即PGT,又称为第三代试管婴儿）进行生殖干预的前提与基础。
然而，相当一部分患者进行基因检测后，由于检出的变异缺少功能研究证据，无法判断变异是否与患者的疾病相关，称之为“临床意义不明变异”。通俗地说，就是“搞不清楚”。
“临床意义不明变异”是患者无法确诊的最主要原因，也是难以精准治疗与预防的最大困境。
在众多的“临床意义不明变异”中，有约20%与RNA剪接有关。
什么是RNA剪接呢？
是指基因序列（DNA）剪切掉基因的内含子部分，把外显子片段进行拼接，形成RNA序列。RNA的剪接遵守独特的规律，其异常是导致蛋白功能异常的重要因素，但是否异常，就可以通过这种RNA剪切模式分析技术，对其进行检测。
中信湘雅的研究团队收集了来自48个患者家庭的49个“意义不明的变异”，通过两种分子生物学技术（RT-PCR技术和Minigene技术）对该49个变异所在基因的剪接模式进行检测，发现其中12个“意义不明的变异”造成了RNA剪接异常，重分析后确定为“可能致病的变异”。
该技术为11个家庭明确了基因诊断，并进而为通过产前诊断或PGT生育健康孩子提供了依据。目前，4个家庭选择了产前诊断或PGT助孕，已有3个健康孩子出生。这项研究也证明了基因诊断中补充RNA剪切分析的有效性，值得在临床推广应用。
中信湘雅一直致力于遗传性罕见病的基因诊断及相应的生殖干预，帮助罕见病高风险家庭出生健康的孩子。与大多数医院对罕见病的诊断完全依赖于第三方检测公司不同，中信湘雅有强大的遗传检测能力和数据分析能力，能够实现对遗传性罕见病的个体化诊断和针对性的预防。值得期待的是，目前中信湘雅正着力研发多种针对性的基因检测技术，解决当前基因检测中的一些难题。
【来源：红网】
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