名字背后的故事蝴蝶宝贝？月亮的孩子？这些看似像童话故事里面的角色，但在现实生活中它们都有同一个名字，那就是罕见与遗传性皮肤病。罕见与遗传性皮肤病通俗来讲是指发病..

肌萎缩侧索硬化症（ALS）俗称“渐冻症”，是一类致命的神经退行性疾病。ALS患者大脑和脊髓中的运动神经元不可逆退化，导致逐步失去自主肌肉运动能力，比如：走路、说话、吃..

2022年2月注射用维拉苷酶α在中国商业上市，打破了过去中国戈谢病特异性治疗药物单一的局面，为我国戈谢病患者带来了新的选择与希望。它在治疗方面有何优势？我们一起探索..

原发性肉碱缺乏症患者可在任何年龄发病，且首发症状各异，病情轻重不一，甚至有的患者并无明显特殊表现，但却可能因发病导致心源性猝死。作为易误诊、漏诊且危害严重的罕见..

什么是“淀粉人”？36岁患者确诊MDT团队开出重庆市首张处方重医附一院心肌淀粉样变MDT团队心肌淀粉样变MDT团队助力早筛、早诊、早治转载自：重庆医科大学附属第一医院聚群英，促交流，“罕见病界读者之家” 欢迎您的加入！..

中国居民平衡膳食宝塔（2022）和中国居民平衡膳食餐盘（2022），阐释了平衡膳食的主旨思想和食物组成结构， 利用塔形和太极图形，很好地突出了中国文化特色和平衡理念..

罕见中耳乳头状瘤近日， 清华大学附属北京清华长庚医院耳鼻咽喉头颈外科成功诊治了一例中耳乳头状瘤病例，患者已康复出院。该病为罕见病，目前据文献报道仅10余例。患..

很荣幸为大家介绍颈动脉体瘤（carotid body tumor，CBT）的PUMCH分型及应用。CBT是一种血管外科疑难罕见病，起源于颈动脉分叉处，可侵犯多支颅神经、颈动脉和颈..

近日，Rocket Pharmaceutical在第25届美国基因和细胞治疗学会（ASGCT）年会上，公布了其治疗范可尼贫血（Fanconi Anemia，FA）的关键2期临床试验以及治疗达农病..

“瓷娃娃”“蓝嘴唇”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。罕见病又称“孤儿病”。目前，全球罕见病有7000多种，..

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宋昉 首都儿科研究所遗传研究室主任：我从事儿童罕见病研究和临床服务40年了。80年代，能认识的罕见病很少，确诊后也无药可医，严重患者面临致死、致残、致愚。患儿和..

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