家族性IBD的风险可能与年龄相关——一项来自瑞典的全国性研究
炎症性肠病（IBD）为免疫介导的特发炎症性肠道疾病，近年来，其发病趋势由西方国家向东方国家转移，发病率在迅速增长。
遗传因素在炎症性肠病(IBD)发病中具有重要作用，发病年龄与不同的IBD亚型对患者亲属的遗传风险是否有影响？一项最近发表在Aliment Pharmacol Ther的研究展开了相关探讨……
为了评估炎症性肠病(IBD)的家族聚集性，来自瑞典的研究者进行了一项全国性病例对照研究，根据诊断年龄、家族史类型和IBD亚型，调查了相较于普通人群，IBD患者有患IBD的一级亲属(FDR)的几率。
从瑞典国家登记数据中纳入了2003年至2017年间诊断为IBD且至少有一个FDR的患者 (N=50,667)，与至少有一个FDR的一般人群对照组(N=506,720)进行比较。研究使用logistic回归计算校正比值比(OR)，使用Cox回归估计风险比(HR)。
结果显示，与对照组相比，IBD患者（无论亚型如何）更常有患IBD的FDR，分别为：母亲(3.0% vs 0.9%，OR 3.5；95%CI：3.3-3.7)，父亲(2.9% vs 0.8%，OR 3.5；95%CI：3.3-3.7)、兄弟姐妹(5.3% vs 1.5%，OR 3.6；95%CI：3.4-3.8)和子女(2.4% vs 0.9%，OR 2.6；95%CI：2.4-2.8)。
关联强度随着受累FDR数量的增加而增加，并因IBD亚型和诊断年龄而改变。在儿童期发病的IBD患者中观察到最高的OR——克罗恩病(OR 10.6；95%CI：8.2-13.5)，溃疡性结肠炎(OR 8.4；95%CI：6.4-10.9)。
新发IBD患者的兄弟姐妹中，IBD的10年累积发病率为1.7%（对照个体中则为0.4%）。
研究结果表明，新发IBD患者的FDR未来感染疾病的风险会增加，相对风险的大小取决于IBD亚型、患者诊断时的年龄和FDR的年龄。这些遗传易感性的差异提示我们，可在潜在的筛查项目中采取有针对性的方法。
参考文献：
Halfvarson J, Ludvigsson JF, Bresso F, et al. Age determines the risk of familial inflammatory bowel disease-A nationwide study. Aliment Pharmacol Ther. 2022 Apr 22.