一类“超罕病”高危筛查2年：检测超12000份血样，确诊约600名患者
经济观察网 记者 瞿依贤7月30日，溶酶体贮积症（一类超级罕见病的总称）高危筛查项目公布了启动2年后的成果：目前覆盖全国31个省、市和地区的415家医院，免费检测超过12000份患者血样，约600余名潜在疑似高危患者实现确诊。
溶酶体贮积症（LSDs）是一组罕见遗传代谢紊乱疾病，其中典型的包括戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症，这一类疾病发病机制一样，都是因为酶活性丧失，无法代谢人体产生的代谢废物，从而难以维持人体内环境的稳定，引起多脏器受损。
目前世界范围内已知的罕见病已经超过7000种。一般罕见病定义在万分之一左右的发病率，超级罕见病则是指百万分之一左右的发病率，戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症I型在中国的患者人数都在数百人，这几种疾病是典型的超极罕见病。
2020年5月，由北京健康促进会主办、赛诺菲与珀金埃尔默协办的溶酶体贮积症高危筛查项目启动，针对戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等患病人数仅为百人数量级的超级罕见病高危人群开展免费公益筛查，按照中国相关指南及共识推荐的诊断流程，完成上述潜在LSDs患者相关检测（包括干血滤纸片酶学检测+生物标记物检测+基因检测），以帮助符合入选/排除标准的中国患者得到及时的辅助诊断。
迄今为止，该项目已完成两年实践，正开展第三届。去年起，筛查项目新增了法布雷病家系筛查，聚焦家族中的致病基因，进行扩展筛查。在检测的403份血液样本中，筛查出约110名法布雷病患者。
浙江大学医学院附属儿童医院的法布雷病家系筛查数据显示，在9个诊断法布雷病遗传基因突变的家系中，发现47名携带突变基因的家庭成员，平均通过每个法布雷病的先证者可以发现5.2个患者。
山东大学齐鲁医院也在参与、推进庞贝病的筛查工作。今年5月，由齐鲁医院牵头，中国北部13省2市共30余家医院参与的SORT项目正式启动。截至目前，项目筛查了179份样本，并确诊了3例庞贝病患者。
值得注意的是，虽然属于超级罕见病，但前述4种疾病同时也属于罕见病中少数可诊可治的疾病，中国均有相关药物上市，并且纳入了多地医保。
赛诺菲特药全球事业部中国区罕见病及罕见血液病负责人俞蕾表示，赛诺菲是一家药企，但作为深耕罕见病领域的药企，赛诺菲不仅仅只是药品提供商，一般药品提供商是做研发、生产、推广药品，而在罕见病领域，赛诺菲也是中国罕见病诊疗、支付体系的建设者之一。
此前，由中国罕见病联盟等组织共同发起、赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目在2020年2月的国际罕见病日推出。
俞蕾告诉经济观察网，溶酶体贮积症诊疗协作网是针对临床医生诊疗能力提升的项目，跟高危筛查项目相比较而言，前者更像软件建设，后者更像硬件建设。
因为治疗罕见病的医生比罕见病人更罕见，所以要建立一个诊疗协作组，找到哪
些医生可以治哪一类疾病，定期交流筛查、诊断和治疗经验，这样这一类疾病的诊疗能力就会越来越高，临床上的软件能力越来越强。而高危筛查项目，是临床的武器，让病人早诊早治。
浙江大学医学院附属儿童医院副院长、教授毛建华分享了一个患者故事，法布雷患儿虎虎（化名）和家人的确诊就得益于溶酶体贮积症高危筛查项目。
虎虎从3岁起，开始不明原因多饮多尿，每日最多喝6L水，尿量达到3-4L，而普通成人每日饮水量在1-1.5L，尿量在1-2L。虎虎每日频繁喝水和上厕所，持续了七八年，严重影响学习和生活。
毛建华2014年就接诊了虎虎，结合不明原因多尿、低血钾等症状，怀疑是法布雷病，但当时检测手段不普及，无法给虎虎确诊，只能暂时靠药物缓解多尿的症状。
高危筛查项目启动后，虎虎的血样送到了专业检测机构，后来被确诊为法布雷病。经过一年多的治疗，虎虎症状明显改善，基本回归正常生活。而经过对虎虎家人的家系筛查，发现虎虎有家人也是法布雷病突变基因的携带者。
基于亲身工作，毛建华表示，筛查项目在实践过程中有进步但仍面临挑战，第一就是医务人员对罕见病医学知识的熟悉度仍需提升，罕见病发病率低，症状不典型，需要医务人员花时间来了解罕见病、熟悉罕见病的相关临床表现、才能实现早期识别；第二，家系筛查的工作量也比较大，临床医生需要投入更多精力来执行；第三，患者和家属乃至整个社会的罕见病认知仍有待提升。