另一位患者玛西娅·安·卢德洛（Marcia Ann Ludlow）是一位虔诚的基督教徒，在2007年接受肾移植手术失败后，靠透析又存活了10年。在她去世后几个月，她的兄弟和儿子创立了罕见肾脏疾病基金会。安娜医生鼓励他们一年组织一次聚会，并把具有相同突变的患者们聚集起来。尾声 整个故事到此就结束了。那么，回到故事最开始的问题，您是否有答案了呢？至少，奥特姆有了自己的答案。她花了三年时间，通过体外受精筛查不携带这种基因的胚胎，最终孕育了一个可爱的女儿——伊娃（Eva），目前已经两岁了。尽管悬在奥特姆头顶的时钟依旧在不断倒计时，可能在不久的将来她就要每三个月去看一次肾病医生，每周不得不花三天进行透析，又或者，接受肾移植并一直服药。但至少，现在的她有了另一种可能性。自从那种有潜力的药物被发现以来，奥特姆每年都会与维克森林医学院的医生进行一次以上的通话。而且，这些会议的参与者不仅仅是卡罗尔一家，还包括来自世界各地的数百人，奥特姆将不再是孤军奋战，这使她倍感安慰。奥特姆说：“我现在只想享受目前的甜蜜时光，因为它并不总是那么容易。”希望BRD4780能顺利通过后续的临床试验并早日让这类罕见肾病患者有药可医。从这个故事中我们可以一窥罕见疾病治疗及药物开发中的难点有哪些。可能对于罕见疾病来说，能被正确地诊断和发现就已经是一大难题，后续的病因探索和药物开发更是需要努力和机遇的共同作用。但我们也能发现，不论是临床医生、科学家、各类社会组织还是患者及患者家属，无数个体的微小努力汇聚起来就能成为一股强大的力量，使不可能成为可能！一个罕见肾脏疾病药物的开发历程，虽然充满艰辛和坎坷，但随着科技的进步和人类的不懈努力，我们仍能看见这类疾病被攻克的希望！
参考资料：[1] Hundreds of families share a lethal inheritance. This kidney researcher hopes to break the chain. Retrieved May 2，2022，from https://www.statnews.com/2022/05/02/anna-greka-kidney-disease-researcher/[2] Kirby, A, et al., (2013). Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing. Nat Genet, doi: 10.1038/ng.2543.[3] Thomas Schaldecker, et al., (2013). Inhibition of the TRPC5 ion channel protects the kidney filter. J Clin Invest, doi: 10.1172/JCI71165[4] Moran Dvela-Levitt., (2019). Small Molecule Targets TMED9 and Promotes Lysosomal Degradation to Reverse Proteinopathy. Cell， doi: 10.1016/j.cell.2019.07.002免责声明：药明康德内容团队专注介绍全球生物医药健康研究进展。本文仅作信息交流之目的，文中观点不代表药明康德立场，亦不代表药明康德支持或反对文中观点。本文也不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。