此类肾病遗传率超50%,一半人未老先衰,防治措施需早了解


大家好,我是一名肾内科医生,平时主要给大家普及一些慢性肾脏病的问题,希望帮助大家了解肾病,防治肾病,关注肾脏健康,远离肾衰竭!

慢性肾脏病遗传吗?每个人心中都可能有不同的答案。

今天给大家普及一类发病率比较高,且具有遗传性的肾病!

慢性肾脏病具体的病理类型较多,但明确具有遗传性的不多。但我们在门诊也时常遇到过一部分患者,自己本身具有病情,同时家人也有肾脏方面的问题,但并不一定是同一类型肾病。对于这种情况就需要高度重视,有些遗传性肾病往往病理类型较重,肾衰竭的风险较高,比如遗传性肾炎。

还有一类肾病遗传率高达50%,且肾衰竭风险随着年龄及病情的恶化,风险较高。

它是“冷面杀手”——多囊肾!

多囊肾是肾囊肿的一类,但却不是普通的囊肿类肾病。肾脏B超都是肾脏上长囊肿,具体又有什么区别?

1、普通的肾脏囊肿,一般多发于单个或双侧肾脏,没有明显症状,随着年龄增长随之增大,小于5cm没有明显症状以随诊为主,可以不用药,如果超过5cm后可以通过抽液手术,不会造成肾功能损伤,恢复情况较好,有一定复发风险。

多囊肾常见是双侧多发囊肿,单侧较少。早期同样症状不明显,但中后期随着囊肿增大,肾脏增大,部分患者会出现肾区疼痛的情况,还伴有血尿、蛋白尿、高血压等情况,对肾功能造成损害。不能单纯针对囊肿消除治疗,需要系统性针对消除囊肿及保护肾脏功能方面进行全面治疗。

2、普通囊肿一般不具有遗传性,可能存在先天肾脏免疫缺陷,与后天不良生活习惯也相关。

多囊肾明确具有遗传性,具有家族史的情况下,存在基因异常。多数患者能检测到PKD1或PKD2基因发生突变的情况,少数患者可能检测不到。所以如果父母中存在多囊肾患者,那么儿女患多囊肾的几率高达50%。

即使是医生也不得不感叹基因的强大。

3、多囊肾明显存在一些肾功能损伤的症状,如果控制不及时越往后发展肾衰竭风险越高。普通肾囊肿多为良性,不存在肾脏实质性损伤。

凡是多囊肾都很严重吗?都会发生肾衰竭吗?

诊断多囊肾后,评估病情的最终预后,关键是在这两方面:

一、基因突变的类型

上面我们说到基因变化主要有两种PKD1和PKD2。相对比来说,PKD1基因突变的患者要比PKD2突变的患者预后结果要好。发生尿毒症的时间更晚,肾功能进展速度相对较慢。

之前研究调查显示,PKD1基因突变多囊肾患者发生尿毒症的平均年龄为55岁,而PKD2类型的为74岁,基本上不影响寿命。

二、尿蛋白、高血压等症状

多囊肾发展过程中与其他慢性肾病相同,从早期进展到中后期,肾功能也不断发生损害。如果治疗后尿蛋白、血压依然控制不好,且存在高感染风险的患者,往往病情进展更迅速,尿毒症风险更大。

虽然基因突变的类型我们决定不了,但后期的治疗却可以完全掌握,因此积极进行诊治,定期复查对预后结果影响非常大。

多囊肾有办法阻止遗传吗?

目前来看对于存在明确多囊肾家族史的患者,如果尚未孕育,可以通过试管婴儿妊娠,这样可以筛选出没有基因突变染色体异常的细胞,创造健康的胚胎,减轻多囊肾的遗传几率。

多囊肾患者其实没必要太担心肾衰竭的发生,以目前科学技术的发展,与多数慢性肾病一样,已经有一套成熟的用药方案,只要积极治疗定期复查一般可以把肾衰竭降到最低。

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本文由 石家庄肾病医院肾病之友 来源发布

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